loader

Hlavná

Liečba

Diabetes súvisiaci s fosfátmi

Diabetes súvisiaci s fosfátmi - geneticky určená narušenie metabolizmu minerálov, vyznačujúci sa tým, trpí vstrebávanie a asimiláciu zlúčenín fosforu v tele, čo vedie v kostnej patológii. Podľa najnovších údajov je to celá skupina dedičných ochorení. Prejavený hypotónia svalov, rachitických kostrové zmeny (varus deformity dolných končatín, rachitické ruženec, atď.), Retardované rast. Diagnóza diabetu fosfátu na základe výsledkov laboratórnych testov krvi a moču (úrovní alkalickej fosfatázy a vápenatých iónov, aktívnej formy vitamínu D) a molekulárne genetických analýz. Liečba tohto ochorenia produkujú vysoké dávky vitamínu D, vápnika a zlúčeninami fosforu, ortopedických alebo operačné korekcie kostných deformít.

Diabetes súvisiaci s fosfátmi

Fosfátový diabetes (vitamín D-rezistentné rachitis) - prefabrikované názov série geneticky určená tubulopatiou (patologických javov dopravy látok v obličkových tubulov), pri ktorom prerušovaná reabsorpciu fosforečnanových iónov s vývojom ich nedostatku v tele. Jedna z najbežnejších foriem tejto choroby, prenášaná prostredníctvom dominantného mechanizmu viazaného na X, bola opísaná už v roku 1937. V nasledujúcich rokoch genetici identifikovali niekoľko typov fosfátového cukrovky s rôznou etiológiou, metódou dedičného prenosu a klinickým obrazom. Avšak, všetky majú spoločné črty - sú spôsobené malabsorpciou fosforu v obličkách, vyznačujúci sa symptómy rahitopodobnyh v rôznej miere sú odolné voči použitím bežných dávok vitamínu D. dnes odhalila familiárna formy fosforečnanu diabetu, prenos, ktorý je spojený na X chromozóme ( dominantné aj recesívne), autozomálne dominantné a autozomálne recesívne. Výskyt najbežnejších odrôd tohto ochorenia je 1:20 000 (X-viazaná dominantná forma), iné typy sú oveľa menej časté.

Príčiny a klasifikácia diabetu s fosfátom

Aj keď vyjadrené genetická heterogenita diabetu fosfátu, priame príčiny hypofosfatémiou s rôznymi formami rovnakého ochorenia - spätného vychytávania narušenie (reabsorpcie) fosfátu v stočených tubuloch obličiek. To vám umožní spájať tento stav s tubulopatiami alebo patológiami močového systému, ale keď k nemu dochádza, trpí celé telo a hlavne pohybový aparát. Ďalej, niektoré formy diabetu sú sprevádzané fosfátov porucha vstrebávania vápnika vo vývoji ochorenia čreva a obličkových kameňov, abnormálne aktivita prištítnych teliesok. Existuje jasná korelácia medzi genetickými a klinickými odrodami ochorenia, čo umožňuje vybudovať jasnú všeobecne uznávanú klasifikáciu, ktorá zahŕňa 5 foriem patológie.

X-viazaný dominantný fosfátový diabetes - je najbežnejším variantom tejto patológie, je spôsobená mutáciou génu PHEX. Kóduje enzým - endopeptidázu, ktorá riadi aktivitu iónových kanálov obličiek a tenkého čreva. V dôsledku genetickej chyby vyplývajúce enzým je schopný funkcie, takže aktívny transport fosforečnanových iónov cez membránu buniek dramaticky spomaľuje vyššie uvedených orgánov. To vedie k zvýšeným stratám fosforečnanových iónov v moči a rozpaky asimiláciu v gastrointestinálnom trakte, pretože z toho krv vyvíja hypofosfatémia a krivica dochádza k zmenám, pretože minerálnych zložiek kostného deficitu.

X-viazaný recesívny fosfátový diabetes - na rozdiel od predchádzajúceho variantu ovplyvňuje iba mužov, zatiaľ čo ženy môžu pôsobiť iba ako nositelia patologického génu. Príčinou tejto formy ochorenia sú mutácie génu CLCN5, ktorý kóduje proteínovú sekvenciu - chloridový iónový kanál. Výsledkom genetického defektu je preťaženie všetkých iónov (vrátane fosfátov) cez membrány epiteliálnych buniek nefronov, čo spôsobuje vývoj fosfátového cukrovky.

Autozomálne dominantný fosfátový diabetes - forma ochorenia spôsobená mutáciou génu FGF23 umiestneného na 12. chromozóme. Jeho expresia produkt je proteín, ktorý je zle názvom 23-rastový faktor fibroblastov, hoci to je vylučovaný prevažne osteoblasty a urýchľuje výber fosforečnanových iónov v moči. Fosfát diabetu sa vyvíja, keď mutácie v FGF23, čo vedie k proteínu produkovaného nich stávajú rezistentné voči proteázám krvi, čo je dôvod, prečo je jeho akumulácie a v dôsledku toho zvýšenie efektu vývoja hypofosfatémiou. Tento typ ochorenia sa považuje za relatívne miernu formu diabetu s fosfátom.

Autozomálny recesívny fosfátový diabetes - pomerne vzácny typ patológie spôsobený mutáciami génu DMP1, ktorý sa nachádza na 4. chromozóme. Tento gén kóduje fosfoproteín dentínu s kyslou matricou, ktorý sa tvorí hlavne v dentíne a kostnom tkanive, kde reguluje ich vývoj. Patogenéza výskytu fosfát-diabetes v tomto genetickom variante nebola dôkladne študovaná.

Autozomálny recesívny fosfátový diabetes s hyperkalciúriou - tiež vzácne druhy tejto choroby, spôsobené mutáciou génu SLC34A3 umiestneného na 9. chromozóme. Kóduje sekvenciu kanálu fosfátových iónov závisiacich na sodíku v obličkách a v dôsledku poškodenia štruktúry vedie k zvýšeniu uvoľňovania vápnika a fosforu v moči pri súčasnom znížení krvnej plazmy.

Existujú aj formy fosfátovej cukrovky, sprevádzané hyperparatyroidizmom, urolitiázou a inými poruchami. Niektoré odrody tejto choroby sú spojené s takými génmi ako sú ENPP1, SLC34A1 a niektoré ďalšie. Štúdia všetkých možných príčin fosfát-diabetes sa stále vykonáva.

Symptómy fosfátového cukrovky

Ukázanie fosfátovej cukrovky v dôsledku genetickej heterogenity tejto choroby je charakterizované pomerne širokým rozsahom závažnosti - od takmer asymptomatického priebehu až po zjavné ťažké poruchy. Niektoré prípady patológie (napríklad spôsobené mutáciami génu FGF23) sa môžu prejaviť iba hypofosfatémiou a zvýšením hladiny fosforu v moči, zatiaľ čo nie sú klinické príznaky. Avšak najčastejšie diabetu s fosfátom vedie k obrazom typických rachiet a hlavne sa rozvíja v detstve - 1-2 roky, krátko potom, ako dieťa začne chodiť.

Jedným z prvých prejavov fosfátovej cukrovky môže byť svalová hypotenzia dokonca v detstve, ale vo všetkých prípadoch nie je pozorovaná. Najčastejšie vývoj choroby začína deformáciou nohy v tvare písmena O, čo môže viesť k narušeniu chôdze. V ďalšom priebehu diabetu fosfátu môžu vzniknúť ďalšie klinické príznaky krivica - oneskorený rast a fyzický vývoj, poruchy ozubenie (najmä v autozomálne recesívny forma choroby), alopécia. Charakteristické patologické zlomeniny, vzhľad rachitických "perličiek", zhrubnutie metafýzy končatín. Tiež sa fosfátové cukrovkou môžu pociťovať bolesť v chrbte (zvyčajne neurologické) a kostí, v zriedkavých prípadoch, kvôli bolesti v nohách dieťaťa je zbavená možnosti ísť. Spravidla neexistuje žiadne porušenie intelektuálneho vývoja v tejto chorobe.

Diagnóza fosfátového cukrovky

Jedna z prvých metód pre diagnostiku diabetes-fosfát je všeobecný vyšetrenie chorého dieťaťa, a štúdium reakciou ochorení na použitie bežných dávok vitamínu D. Všeobecne platí, že v tejto patológie pozorované klinické krivici s odolnosťou proti použitia tradičných liečiv tohto vitamínu (rybieho oleja, olejového roztoku), Na presnejšie stanovenie fosfátovej cukrovky, biochemických krvných a močových testov, röntgenových štúdií, molekulárnych genetických analýz. Stála expresia tohto ochorenia je hypofosfatémia alebo zníženie fosfátových iónov v krvnej plazme, ktorá je definovaná v biochemickej analýze. Tak hladiny vápnika môže byť normálne alebo dokonca zvýšené, ale niektoré formy fosforečnanu mellitus (v dôsledku genetickej mutácie SLC34A3) a vyznačujúci sa tým, hypokalciémia. Tiež s fosfátovým cukrovkou môže byť zvýšenie hladiny alkalickej fosfatázy a niekedy aj zvýšenie hladiny parathormónu. Biochemické vyšetrenie moču ukazuje vysokú exkréciu fosforu (hyperfosfatúru) a v niektorých prípadoch hyperkalciúriu.

Rádiologicky fosfátovými diabetom určených klasické príznaky krivica - deformácia holennej kosti, kolenných a bedrových kĺbov, osteoporóza (v niektorých prípadoch môže dôjsť k lokálnej osteoskleróza) a osteomalácie. Štruktúra kostí sa zmenila - kortikálna vrstva sa zahusťuje, trabekulárny vzor sa stáva hrubší, diafýza sa rozširuje. Často, kostný rádiologický vek fosfát-diabetik výrazne zaostáva za skutočným, čo naznačuje oneskorenie vo vývoji kostry. Moderná genetika umožňuje diagnostikovať prakticky sa všeobecne používa všetky typy ochorení metódou priameho sekvenovania génov spojených s patológiou. V niektorých prípadoch možno študovať genetickú povahu fosfátového diabetu štúdiom dedičnej anamnézy pacienta.

Liečba fosfátového cukrovky

Liečba diabetu vyvoláva kombináciu liečby vitamínmi, ortopedickými a niekedy aj chirurgickými technikami. Cez iný názov pre toto ochorenie (vitamín D-rezistentný rachitis), tento vitamín je aktívne používa pri liečení tohto stavu, ale v rovnakých dávkach, musí byť výrazne zlepšila. Okrem toho, u pacientov s diabetom fosfátovým predpísaných liekov vápnika a fosforu, vitamíny A, E a skupiny B, je tiež dôležité, že terapia vitamíny rozpustné v tukoch (najmä A a D), by mali byť vykonávané iba pod dohľadom lekára, a s starostlivým dodržiavanie dávkovania, aby sa zabránilo nežiaducim vedľajším reakciám a komplikácie. Na sledovanie účinnosti liečby a správnosti predpísanej dávky lieku sa robí pravidelné meranie hladiny fosfátu a vápnika v moči. V obzvlášť závažných formách diabetu s fosfátom sa môže vitamín D používať po celý život.

V ranej diagnostike tejto choroby jeho liečba nutne zahŕňa prevenciu skeletálnych porúch konvenčnými ortopedickými technikami - nosenie bandáže pre chrbticu. Pri neskoršej detekcii fosfátovej cukrovky s ťažkými deformáciami kostry môže byť indikovaná chirurgická korekcia. Asymptomatické formy tejto choroby, ktoré sa prejavujú iba hypofosfatémiou a hyperfosfatúriou, podľa väčšiny odborníkov nepotrebujú intenzívnu liečbu. Avšak, to vyžaduje starostlivú kontrolu nad stavom kostrového svalstva, obličiek (prevencia urolitiázy), ktorá sa vykonáva pravidelné lekárske prehliadky u endokrinológa.

Prognóza a prevencia diabetu s fosfátom

Prognóza cukrovky môže byť rôzna a závisí od mnohých faktorov - rôznorodosť choroby, závažnosť príznakov, vek patológie a začiatok správnej liečby. Častejšie prognóza je priaznivá, ale celoživotná potreba použitia prípravkov vitamínu D, vápnika a fosforu sa môže zachovať. Deformované skeletálne deformity, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku oneskorenej diagnostiky alebo nesprávnej liečby diabetu s fosfátom, môžu zhoršiť kvalitu života pacienta. Prevencia tejto dedičnej choroby je možná len vo forme lekárskeho a genetického poradenstva rodičov pred koncepciou dieťaťa, pre niektoré formy sú vyvinuté metódy prenatálnej diagnostiky.

Ako diagnostikovať a liečiť diabetu s fosfátmi u detí?

Cukrovka znamená problémy s trávením nevyhnutných látok v tele, ktoré vedú k poruchám v práci. V prípade diabetu s fosfátom ide o problém s asimiláciou zlúčenín fosforu. Čo sa stane v tele v dôsledku tejto choroby? Prečo sa to môže zobraziť? Ako sa choroba prejavuje sama? Aké testy by som mal urobiť?

Charakteristika choroby

V normálnom stave príjmu fosforu sa vyskytuje v kanálikoch obličiek a ovládať pomocou vitamínu D. Jeho činnosť sa podobá inzulín, ktorý môže vstúpiť do buniek glukóza - rovnakým spôsobom s derivátmi tohto vitamínu pomáhajú tkaniva absorbovať fosfor.

Pri diabete fosfátu v tomto procese zlyhá, buď telo nemôže spracovať vitamínov a oddelene od neho potrebné látky, alebo majú tieto látky, ale tkanina nie je citlivá na ne. Z tohto dôvodu nie sú fosforové ióny absorbované telom. To negatívne ovplyvňuje takmer všetky orgány, hlavne muskuloskeletálny systém trpí.

Je to preto, že absorpcia fosforu a vápnika je úzko spojená. Ak tieto dva prvky nie sú absorbované v tele, kosti a kĺby nemôžu získať potrebnú silu. Prečo sa to môže stať?

Príčiny fosfátovej cukrovky

Poruchy súvisiace s fosfátovou cukrovkou sú zvyčajne spôsobené geneticky. Tieto dedičné poruchy sú klasifikované do piatich skupín:

  1. Prvý typ zahŕňa prípady, keď je "zlý" gén spojený s X-chromozómom a je dominantný. Predpokladá sa, že v tomto type porúch je ťažké transportovať fosforové ióny do buniek. Tento proces je veľmi spomalený a fosfáty sa rýchlo vylučujú močom, nikdy sa nedostanú do kostného tkaniva. Pravdepodobnosť, že žena dá tento gén, je 50% - ale prenesie ju deťom oboch pohlaví; muži prenášajú gén v 100% prípadov - ale výlučne do dcér.
  2. Druhý typ je recesívny defektný gén je tiež spojená s X-chromozóm, ale ovplyvňuje iba mužov, ženy, slúži len ako nosiče. Tento defekt génu v zásade vedie k narušeniu procesu asimilácie všetkých iónov a fosfáty nie sú výnimkou.
  3. Najjednoduchšia forma tohto typu cukrovky je tretí typ. Výsledkom genetických zmien je tvorba proteínu, ktorý urýchľuje vylučovanie fosfátov močovými kanálmi.
  4. Autozomálny recesívny typ ochorenia je možný iba vtedy, ak obidvaja rodičia sú nositeľmi defektného génu. Tento typ cukrovky nie je úplne pochopený.
  5. Posledný typ cukrovky sa vyznačuje exkréciou nielen fosforu, ale aj vápnika v moči. Súčasne ich obsah v krvi prudko klesá.

Posledné dva typy sú veľmi zriedkavé.

Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa u dospelých môže vyvinúť fosfátový diabetes v dôsledku ochorenia obličiek.

Symptómy ochorenia

Gipofosfatemichesky rakety, na rozdiel od bežných, sa neprejavia hneď, ale za 1,5-2 rokov, kedy sa dieťa začne chodiť. Klinický obraz rôznych typov cukrovky fosfátu u detí je veľmi odlišná - niekedy to môže byť stanovená len pomocou testov v iných situáciách, dostupnosť porušovanie rýchlo zrejmé, pripomínajúce bežné krivici. Rodičia a lekári môžu zaznamenať nasledovné príznaky:

  • zakrivenie nohy, ktoré sa objavuje v procese, ako sa dieťa učí chodiť;
  • oneskorenie rastu, problémy s výskytom zubov, alopécia;
  • Neistá chôdza, dieťa sa otáča zo strany na stranu alebo nemôže chodiť bez podpory;
  • krehkosť kostí, ktorá vedie k častým zlomeninám;
  • činnosť dieťaťa je obmedzená, je rozvážny, keď je nútený byť nútený k fyzickej aktivite;
  • zhrubnutie kostí nohy v blízkosti kĺbov.

Samozrejme, jeden alebo viac z týchto príznakov sa môže objaviť u zdravého dieťaťa, takže rodičia by nemali okamžite paniky. Ale ak dieťa volá po bolesti zakaždým, keď sa dostane na nohy - je to príležitosť konzultovať s lekárom a podstúpiť prieskum.

Špecialista bude ľahké rozlíšiť diabetes fosfátové od normálnych krivicou: posledné bolestivé zmeny podliehajú všetky kosti a hypofosfatemickej trpí len kosti a kĺby nôh.

Diagnóza ochorenia, vyšetrenia, testy

Prvý lekár, ktorý by mal vedieť o podozrení na problém, je pediatr. Najprv starostlivo počúva sťažnosti rodičov a skúma dieťa. Je možné, že na prvý pohľad lekár rozhodne, že sa snaží liečiť krivici pomocou vitamínu D na normálnu zväzkov, potom chyba v diagnostike zrejmé - liečba nemá vplyv na celkový stav. To je už jasným signálom, že stojí za podozrenie na fosfátový diabetes. Ak je to tak, musíte okamžite prejsť potrebnými testami a prejsť prieskumom. Ak chcete vytvoriť presnú diagnózu, potrebujete tri metódy vyšetrenia.

Prvá vec, ktorú musíte urobiť, je darovať krv na biochemickú analýzu. Ak je fosfát v krvi nižší ako 2 mg na 100 ml, diagnózu možno považovať za potvrdenú. Vápenec môže zostať normálny alebo pod normálnou hodnotou a v niektorých prípadoch dokonca prekračuje štandardné hodnoty.

Potom je potrebné močiť na meranie koncentrácie zlúčenín fosforu v ňom. Pri diabetu s fosfátom sa tento ukazovateľ prekročí niekoľkokrát.

Röntgenové vyšetrenie ukáže deformáciu kostí dolnej končatiny, kolená a panvy. Ak obrázok ukazuje, že kosti sa stali "priesvitnými" (v popise obrázku môžete vidieť nasledujúce pojmy: "Zníženie hustoty rádiografických tieňov" "Atrofia kostného vzoru" alebo "Zvýšená transparentnosť röntgenových lúčov") s najväčšou pravdepodobnosťou vyvinula osteoporózu. Je to spôsobené tým, že kostné tkanivo nemá minerály. Niekedy vek kostry nezodpovedá skutočnému - to je spôsobené oneskorením jeho vývoja.

Pravdepodobne lekár požiada rodičov, aby si preštudovali svoju anamnézu, aby získali viac informácií o tom, čo očakávať od tohto typu cukrovky. Ak to nie je možné, stojí za to podstúpiť genetické vyšetrenie, aby sa zistila, aká je táto porucha v génoch a aké prognózy očakávať v budúcnosti.

V priebehu diagnostiky a liečby možno budete musieť konzultovať s genetikom, ortopétom a chirurgom.

Liečba diabetu s fosfátmi u detí

Priebeh liečby zvyčajne začína príjmom prípravkov na báze fosforu na 2 gramy denne, po ktorých nasleduje zavedenie vitamínu D v pravidelných dávkach - od 20 000 IU každých 24 hodín. Neskôr pod dohľadom lekára sa dávka vitamínu zvyšuje každý deň o 10 000 alebo viac IU denne. V tomto prípade lekár pozoruje stav pacienta a výsledky jeho testov: bolesť kostí by mala odísť a jeho štruktúra sa zotaviť. Rast sa urýchľuje, celková pohoda sa zlepšuje. Úroveň fosforu v krvi by sa mala vrátiť do normálu. Ak nie sú žiadne príznaky intoxikácie, ale v moči je malá koncentrácia vápnika, dávka vitamínu D sa naďalej zvyšuje. V závažných formách ochorenia sa vitamín má užívať po celý život.

Na liečbu je liek Rocaltrol aktívnou formou vitamínu D a zmes Albright obsahujúca anorganické zlúčeniny fosforu. So silnou deformáciou kostí je indikovaná ortopedická liečba alebo intervencia chirurgov. Ak je ochorenie zistené skoro, odporúčame nosiť bandáž alebo korzetu na chrbticu.

Ak sa choroba vyskytne bez symptómov, väčšina odborníkov nevidí potrebu intenzívnej liečby. Nemali by sa však uvoľniť: jeden by mal pravidelne absolvovať prieskum a sledovať stav dieťaťa.

Možné komplikácie

S včasnou liečbou sa komplikácie môžu znížiť na nič. Ale ak deformácia kostry nie je zastavená alebo opravená okamžite, zostane na celý život. Môže to byť zakrivenie nohy alebo veľmi nízky rast. Poruchy panvových kostí u žien pravdepodobne spôsobia cisársky rez počas tehotenstva. Pokiaľ ide o tehotenstvo - riziko prenosu tejto choroby na dieťa je veľmi veľké.

Prognóza, prevencia

Pri správnej liečbe v detstve sa ochorenie môže prejaviť len v tých intervaloch, kedy sa zvyšuje potreba fosforu a vápnika. Toto sa týka obdobia dospievania, tehotenstva a laktácie. V tejto dobe stojí za to potrebné vitamíny a minerály a neustále pod dohľadom lekára. Musí pozorovať obraz analýzy, aby nedošlo k prebytku vápnika, fosforu alebo vitamínov.

Tí, ktorí majú túto genetickú poruchu, by mali vážne zvážiť skutočnosť, že choroba je zdedená, a diskutovať o tom vo fáze vytvárania rodiny. Ak žena trpí na cukrovku a otehotnie, musí oznámiť svojmu lekárovi prítomnosť tejto choroby. Tým sa znižujú riziká pre matku as osobitnou starostlivosťou o monitorovanie zdravia dieťaťa.

Niekto môže mylne domnievajú, že v prípade, že pravdepodobnosť, že dieťa s chybným génom je 50%, druhé tehotenstvo je automaticky považovaný za úplne zdravé. To nie je prípad, pravdepodobnosť prenosu fosfátového cukrovky na druhé dieťa zostáva na veľmi vysokej úrovni.

Hoci fosfát diabetes zostáva nevyliečiteľnú genetickú chorobu, s včasnú liečbu u lekára, stanovenie správnej diagnózy, správnej liečby a serióznym prístupom k prijímaniu liekov v celom priebehu, je možné viesť normálny, bohatú dlhú životnosť.

Fosfátový diabetes

Fosfátový diabetes je ochorenie, ktoré sa prenáša v dôsledku genetickej predispozície. Stanovenie Hlavné vysvetlenie tejto skupiny ochorení, je skutočnosť, že ľudské telo sa zdá dostatočne veľký nedostatok vitamínu D, a v dôsledku toho dôjde k výpadku fosfátové vychytávania v proximálnych tubuloch obličiek.

Táto forma ochorenia nie je dôsledkom ochorení spojených so štítnou žľazou. Etiológia diabetického fosfátu naznačuje, že ochorenie má dedičné vlastnosti, a preto je takmer nemožné vyhnúť sa výskytu tohto ochorenia v rodine, kde už existuje.

Vo väčšine prípadov sa choroba prenáša z otca na dcéry. Avšak variant prenosu choroby od matky nie je vylúčený. U detí sa prejavuje nedostatok vitamínu D u dospelých v dôsledku ohýbania kostí a ich následného zmäknutia.

Fosfátový diabetes sa tiež nazýva: rachita závislá od vitamínu D, dedičná rachita, hypofosfóniová rachita. Pri tomto type choroby je absorpcia fosforu a vápnika narušená, preto sa tkanivá kostí nedajú úplne utvoriť. Aj vitamín D sa nedostáva do tela a špeciálne látky nie sú transformované. Všetok vápnik, ktorý nebol absorbovaný telom, sa vylučuje počas močenia.

Podľa medzinárodnej klasifikácie chorôb (MKN-10), aby sa tu možné pre № 25,1 (diabetes insipidus) fosfát diabetes a № 25,8 (iné problémy spôsobené renálnej tubulárnej dysfunkcie).

Fosfát-diabetes je diagnóza, ktorú doktori podajú v prípade, že pacient má porušenie v procese asimilácie fosforu a vápnika, čo vedie k tvorbe kosti, je dosť zlé. Existujú tiež problémy s množstvom vitamínu D, ktoré sa podieľa na procese jeho premeny na látky, ktoré sú ako hormón.

Hlavným rozdielom tejto choroby je zníženie citlivosti niektorých tkanív na vitamín D a vápnik sa jednoducho vylučuje z tela. Dôsledky priebehu ochorenia môžu pripomínať dôsledky, ktoré sa vyskytujú počas rakovinovej choroby.

Patogenéza choroby

Choroba sa vyskytuje ako dôsledok prenosu dominantným typom, ktorý závisí od pohlavia. Keď je choroba rozbitá, enzymatické procesy, ktoré konvertujú vitamín D na účinné látky.

Fosfát-diabetes sa vyvíja v dôsledku primárnej defekty v renálnych tubuloch, ktoré sa podieľajú na reabsorpcii fosfátov. Pri príliš vysokom percentuálnom vylučovaní fosforu spolu s močom dochádza k poklesu jeho množstva v krvi človeka, čo spôsobuje deformácie kostí.

Hlavnou príčinou tohto ochorenia je mutácia chromozómu X, ktorá narúša absorpciu fosfátov a spúšťa celý komplex patologických procesov, ktoré zhoršujú proces asimilácie vápnika.

Symptómy, ktoré naznačujú výskyt zdravotných problémov vedúcich k rozvoju diabetu s fosfátom, sú nasledovné:

  • Zhoršenie celkového stavu dieťaťa.
  • Spomalenie rastu.
  • Zakrivenie dolných končatín v tvare "o".
  • Zmeny v členku alebo kolenách.
  • Znížený svalový tonus.
  • V zadnej časti, keď cítite, sa objaví bolesť.

Klinické štúdie vysvetľujú, že hlavným príznakom ochorenia je, že človek má problémy s vývojom muskuloskeletálneho systému a deformácie dolných končatín. Tiež u ľudí s nízkym rastom fosfát-diabetes, anomálie a ďalšie štruktúry kostry možno sledovať, zmeny chôdze, bolesť možno sledovať počas pohybu.

Lekári môžu diagnostikovať prvé dva roky života, pretože patológia sa rozvíja vo veľmi rannom veku v dôsledku genetickej predispozície. S ohľadom na duševný vývoj, stále má v tomto prípade fosfát diabetes nemá žiadny vplyv, ale postoj a psychický stav sa prejavuje v tom, že dieťa chápe svoju rozdielnosť s rovesníkmi, fyzického obmedzenia.

Typy hypofosfatamických rachiet (fosfátový diabetes)

Lekári rozdeľujú túto chorobu na 4 hlavné typy:

  • 1 typ sa objaví už 2 roky života človeka. Hlavné príznaky: pomalý rast, nie je žiadna sklovinná hypoplázia trvalých zubov, deformácie nôh, zmeny v kostiach podobné rachitide. Pri tomto type choroby dochádza k zníženiu reabsorpcie fosfátov a k rozvoju rachitídy.
  • 2 je autozomálny dominantný, ktorý nie je spojený s X chromozómom. Vyskytuje sa v prvom alebo druhom roku života. Vyzerá to ako zakrivenie dolných končatín, zmeny kostry. Súčasne sa proces rastu nemení, človek má dostatočne silnú postavu. Vyskytujú sa mierne príznaky rachity.
  • 3 typ je uvedený v podobe porúch príjmu vápnika, čo vedie k tomu, že už v 6. mesiaci života sa dieťa má záchvaty, hypotónia, malý vzrast, svalová slabosť a rachitických zmeny v raste.
  • Typ 4 sa vyskytuje hlavne u žien v ranom detstve. Vyjadruje sa vo forme zakrivenia dolných končatín, anomálií zubov a rôznorodých zmien v rôznej miere.

diagnostika

Existuje niekoľko možností na diagnostikovanie, čo vám umožňuje určiť typ ochorenia, mieru zanedbania a čo je najdôležitejšie, dáva lekárom možnosť predpísať spôsob liečby.

Prvým spôsobom určenia diabetu fosfátov je laboratórna diagnostika. V tomto prípade vám liek umožňuje rozpoznať hypofosfatémiu alebo hyperfosfatúru dieťaťa. Tiež sa krv kontroluje na paratyroidný hormón, ktorý sa môže zvýšiť.

Fosfátový diabetes je diagnostikovaný, ak má pacient zníženú citlivosť tubulárnych epiteliálnych buniek alebo zvýšenú aktivitu alkalickej fosfatázy.

Pomocou inštrumentálnej diagnostiky na definovanie ochorenia existuje štúdia o metafyze, ktorá sa stáva širšia s diabetickým fosfátom. Tiež sa môže zdať, že indexy sú kortikálna vrstva, značne zahustená.

Pokiaľ ide o diferenciálnu diagnostiku, umožňuje vymenovanie komplexného riešenia zriedkavej rachoty, de Toni-Debreu-Fanconiho syndróm.

Prvá vec, ktorú lekári skúmajú, sú obličky, močovody. Vytvorte röntgenový snímok tohto orgánu, aby ste zistili jeho abnormality. Je tiež potrebné vykonať testy: krv, moč, sediment moču, prítomnosť anorganického fosforu v krvi a v moči.

liečba

Fosfátový diabetes nie je liečiteľný, a to u dospelých aj u detí. Jediná vec, ktorá môže pomôcť ľuďom s touto diagnózou, je terapia, ktorá umožňuje zastaviť priebeh choroby a znížiť rôzne deformácie kostry. Na tento účel odborníci vykonávajú ortopedické metódy liečby, predpisujú príklady vitamínov A, E a D, predpisujú fosfatoterapiu av extrémnych prípadoch aj chirurgickú liečbu.

Liečba je založená na príjme fosfátu v množstve 10 mg / kg 4 krát denne. Je to neutrálny roztok alebo sa predáva ako tablety. Okrem fosfátu môže byť tiež predpísaný vitamín D, pretože fosfát má tendenciu spôsobovať hyperparatyreózu.

Vďaka príjmu vitamínu D jedenkrát denne v dávke 0,01 μg / kg sa zvyšuje množstvo fosfátu, znižuje sa alkalická fosfatáza a objavujú sa akékoľvek príznaky rachoty. V dôsledku toho sa zvyšuje rast človeka.

V závislosti od typu ochorenia má inú prognózu života človeka. Dospelí ľudia s druhým typom diabetu s fosfátom prakticky nemajú problémy s deformáciami kostry. Tretí a štvrtý typ ochorenia s konštantnou liečbou vitamínom D poskytujú pre človeka pomerne pozitívne predpovede.

V niektorých prípadoch je lekárska liečba neúčinná a lekári preto dospeli k záveru, že je potrebná chirurgická intervencia, ktorá pomôže zlepšiť stav pacienta.

Dospelí môžu existovať spolu s diabetickým fosfátom, konzumujúcim vápnik a fosfor, na rozdiel od detí, ktoré potrebujú extrémne nadmerný príjem týchto látok. Na nápravu následkov, ktoré vznikajú na základe vývoja choroby, nie je možné, aby osoba mala nízky rast, jeho dolné končatiny môžu byť zakrivené. Kvôli rachotom u žien nemôžu porodiť samy, takže dostanú cisársky rez.

Komplikácie vznikajúce na pôde choroby

Z dôvodu predčasného liečenia môžu pacienti s touto diagnózou následne dostať tieto komplikácie:

  • Porušenie chrbtice ako dôsledok - držanie tela.
  • Duševné alebo fyzické abnormality vo vývoji dieťaťa.
  • Kosti alebo kĺbové deformácie vedúce k postihnutiu.
  • Patológia vývoja zubov, porušenie času ich vývoja.
  • Poruchy vo vývoji sluchových ossicles.
  • Nefrokalcinóza, ktorá sa vysvetľuje ukladaním vápenatej soli v obličkách.

Ak dieťa má predispozíciu k rozvoju tejto choroby, potom vyšetrenie začína takmer od narodenia, aby sa zabránilo čo najväčším komplikáciám. Aby ste to urobili, skontrolujte hladinu vápnika a fosforu, sledujte, ako sa vyvíja kostra, či rast zodpovedá normám, ktoré by mali byť v tomto veku.

Keď sa objavia prvé známky fosfátovej cukrovky, deti dostávajú vitamíny. Ak je to žiaduce, rodičia môžu dieťaťu ponechať povolenie na bezplatné užívanie liekov, ako aj bezplatné poukážky pre špeciálne zdravotné tábory.

Klinické odporúčania

Fosfát-diabetes je nebezpečná choroba, ktorá sa vyvíja v dôsledku genetickej predispozície, objavuje sa v detstve a môže vyvolať strašné komplikácie.

Pokiaľ ide o odporúčania týkajúce sa prevencie ochorenia, je možné vylúčiť vývoj tejto choroby len starostlivým pozorovaním mladých rodín, ak roh a genetická predispozícia môžu byť takým problémom.

Pred porodom dieťaťa lekár predpíše úplné vyšetrenie, po ktorom bude schopný zistiť pravdepodobnosť narodenia zdravého dieťaťa. Tiež sa snažte vylúčiť vývoj fosfát-diabetes môže byť s včasné odvolanie na špecialista, ak sa jeho znaky začali objavovať u dieťaťa od malého veku.

Aby sa zabránilo vzniku hrozného ochorenia u dieťaťa, je nevyhnutné presne dodržiavať odporúčania špecialistov a kontaktovať kliniku včas na diagnostikovanie a liečbu. Čím skôr dospelý venuje pozornosť odchýlkam v normálnom vývoji dieťaťa, tým pravdepodobnejšie je možnosť odstrániť mnohé komplikácie.

Diabetes fosfát

Riaditeľ "Ústavu cukrovky": "Vyhoďte meter a testovacie prúžky. Už viac Metformín, Diabeton, Siofor, Glukofaz a Yanuvia! Doprajte si to s tým. "

Fosfátový diabetes je genetická patológia, ktorá nemá žiadnu spojitosť s porušením produkcie inzulínu v pankrease a množstvom glukózy v krvi. Toto ochorenie je spôsobené abnormálnym metabolizmom vitamínu D, ako aj fosfátmi. Keď diagnóza "fosfátovej cukrovky" nereverzuje absorpciu týchto látok v obličkových tubuloch a kostné tkanivo sa vyznačuje nesprávnym chemickým zložením.

Fosfát-diabetes: patogenéza a príčiny

Hypofosfatemické rachity sa prenášajú na genetickú úroveň podľa X-viazaného typu, ktorý je dominantný. Získané ochorenie je najčastejšie spôsobené prítomnosťou benígnych mezenchymálnych nádorov. Takéto prípady majú názov - onkogénne rachity.

Ochorenie je charakterizované znížením reabsorpcie v proximálnych tubuloch fosfátu, čo v dôsledku toho podporuje výskyt hypofosfatémie. Takáto chyba sa najčastejšie vyskytuje v dôsledku prítomnosti primárnych anomálií vo fungovaní osteoblastov. Pri hypofosfatemických rachitách stráca črevo svoju schopnosť absorbovať fosfáty, vápnik a tiež proces mineralizácie kostí. Tento patologický stav je spôsobený dysfunkciou osteoblastov a nízkym počtom fosfátov v porovnaní s nedostatkom vápnika.

Choroba sa u detí vždy vyvíja práve od tých rodičov, ktorí už mali podobnú patológiu. V medicíne je diabetes indukovaný fosfátmi u detí najčastejšie nazývaný hypofosfatemický rachit. Nie je možné predchádzať, alebo nejako ovplyvniť jeho vývoj. Chromozóm, ktorý má genetickú poruchu, je schopný byť prenášaný rovnako na deti od matky iba v polovici prípadov a od chorých mužov, patológia nevyhnutne prechádza len na dcéry. Najťažšie ochorenie znášajú chlapci.

Príčina výskytu fosfátovej cukrovky u dospelých alebo u pacientov vo vyššom veku je nádor nachádzajúci sa v kostiach alebo mäkkých tkanivách.

Na rozdiel od obvyklej forme krivica je ochorenie charakterizované pomocou spôsobov, ako je osteoidu hyperplázia (nadmerný rast kosti), osteomalácia, vyskytujúce sa najmä v dolných končatinách. To vedie k deformácii členku, ako aj ku kolenným kĺbom. Nebezpečenstvo, že takýmto znakom priebehu ochorenia je jeho rýchly priebeh bez liečby.

Ako sa u detí vyskytuje fosfátová cukrovka?

Hypofosfatemické rachity sa začínajú objavovať u detí v ranom veku. Najčastejšie sa prvé príznaky objavujú v prvom roku alebo počas nasledujúceho, keď sa dieťa práve začína chodiť sama. Fosfátový diabetes neovplyvňuje celkový stav osoby.

  1. Tam je oneskorenie rastu.
  2. Krútené nohy.
  3. Kĺby a členkové kĺby sú deformované.
  4. Kosti nachádzajúce sa v oblasti zápästia zápästia sú zahustené.
  5. Znížený svalový tonus.
  6. Počas palpácie je bolesť chrbta, kosti. Ťažká bolesť môže spôsobiť, že sa dieťa prestane pohybovať samostatne.
  7. V zriedkavých prípadoch je možné vidieť chyby v sklovine na zuboch, rachoty v chrbtici alebo panvových kostiach.
  8. Môže sa vyvinúť spazmofília, charakteristická pre rachity s nedostatkom vitamínu D.
  9. Končatiny novorodenca môžu byť skrátené (často neprimerane).
  10. S vekom sa pacientovi vyvinie osteomalacia.
  11. Rentgenové snímky ukazujú vývoj osteoporózy, kostra sa formuje s oneskorením.
  12. Je charakterizovaný zvýšeným obsahom vápnika v kostiach.
  13. Zloženie elektrolytov, krvných aminokyselín, hladiny kreatinínu, CBS sa nemení.

Dieťa potrebuje veľký počet užitočných a výživných prvkov, vrátane fosforu a vápnika, na normálny vývoj a rast. Nedostatok týchto prvkov počas prvých rokov života vysvetľuje závažnosť priebehu ochorenia.

Ochorenia ochorenia

Fosfát-diabetes, v závislosti od reakcie na zavedenie vitamínu D je klasifikovaný nasledovne:

  1. Je charakterizovaný zvýšeným obsahom fosfátov anorganického pôvodu v krvi, ktoré sa objavili ako dôsledok amplifikácie reabsorpcie v renálnych tubuloch.
  2. Charakterizovaná zvýšenou reabsorpciou fosfátu v čreve a obličkách.
  3. Reabsorpcia sa stáva intenzívnejšou iba v čreve.
  4. Fosfát-diabetes má zvýšenú citlivosť na vitamín D. Aj malé dávky tejto látky môžu spôsobiť intoxikáciu.

diagnostika

Fosfátový diabetes sa môže zistiť už pri prvých príznakoch neúčinnosti štandardných dávok vitamínu D (až 5000 IU / deň), ktoré sa používajú pri liečbe rachiet u detí.

Hlavné metódy diagnostiky ochorenia sú:

  1. Vypočúvanie rodičov na identifikáciu sťažností súvisiacich s ochorením, ako aj na analýzu získaných informácií.
  2. Vykonanie röntgenového vyšetrenia kostí na identifikáciu zmien alebo porúch kostného tkaniva a jeho rastových zón.
  3. Vyšetrenie moču s určením zlúčenín fosforu. Ochorenie je charakterizované zvýšeným obsahom fosfátov (nad 5-krát normou).
  4. Krvný test na stanovenie množstva fosforu, ako aj hladiny vápnika.
  5. Vykonanie genetického testu na zistenie zmien v chromozóme X charakteristických pre túto chorobu u detí.

Laboratórne testy môžu zobraziť nasledujúci obrázok:

  • Existujú príznaky hypofosfatémie, ako aj hyperfosfatúria;
  • V krvi dochádza k zvýšenému obsahu parathormónu alebo jeho množstvo sa nezmení;
  • Znížená citlivosť na polypeptidový hormón (parathormón);
  • V zriedkavých prípadoch je zvýšená aktivita alkalickej fosfatázy;
  • Pri liečbe nedostatočnými dávkami fosforu sa môže vyskytnúť hypokalciémia.

terapia

Pri diagnostikovaní pacienta môže byť predpísaná jedna z možností liečby:

  1. Veľké dávky vitamínu D, ktoré sú predpísané najčastejšie po celý život.
  2. Prijatie fosfátu. Počiatočné dávky lieku sú 10 mg na kg. Výška prijímania je obmedzená štyrikrát denne. Aby sa zabránilo hyperparatyreózy, odporúča sa začať piť vitamínu D (kalcitriol tvaru) podľa schémy: prvýkrát dávky na 0,01 mg / kg raz denne, a potom sa zvýšila na 0,03 mg / kg, ako udržiavacia terapia.
  3. Príjem prípravkov vápnika, vitamínov (E a ​​A).
  4. Ortopedická terapia zameraná na korekciu zakrivenej chrbtice nosením špeciálneho korzetu.
  5. Vedenie chirurgického zákroku, ktoré je potrebné iba v prípade silnej deformácie kostry. Táto metóda sa používa až po konečnom dokončení rastu pacienta.

Zvýšenie dávky prípravkov vitamínu D sa vyskytuje postupne a až po normalizácii fosforu v krvi, poklesom aktivity fosfatázy, zmiznutím bolesti v kostiach a obnovením ich štruktúry. Liečba vitamínmi sa vykonáva pod neustálou kontrolou vylučovania vápnika v moči, aby sa zabránilo intoxikácii. Optimálne dávky sú 100 000 alebo 150 000 IU denne.
Liečba ochorenia môže byť komplikovaná hyperkalcémiou, diagnostikovanou "nefrokalcinózou" s charakteristickou stratou funkcie niektorých funkcií u obličiek, hyperkalciúriou. Pri detekcii onkogénnych rachiet zlepšovanie umožňuje odstránenie malobunkového nádoru (mezenchýmu), ktorý prispieva k zníženiu reabsorpcie fosfátov.

Priaznivý výsledok je možný u pacientov s včasným zahájením liečby ochorenia, ak nedochádza k deformácii kostry. Prebiehajúce formy fosfátovej cukrovky vyžadujú konštantný príjem vitamínu D a udržiavanie normálneho procesu minerálneho metabolizmu.

Dôsledky a možné komplikácie

Diabetes súvisiaci s fosfátmi sa týka závažných ochorení, ktorých liečenie nemožno ignorovať. V opačnom prípade sa môžu vyskytnúť nežiaduce a dokonca aj nebezpečné komplikácie.

Patria medzi ne:

  1. Postoj je narušená a kostra sa môže deformovať, ak osoba v detstve prenesie fosfátový diabetes.
  2. Dieťa s podobnou chorobou často zaostáva vo vývoji (psychologicky i fyzicky).
  3. Pacient sa môže stať zdravotne postihnutým v dôsledku progresie kĺbových a kostných deformít, ak nie je k dispozícii adekvátna liečba.
  4. Termín a postupnosť erupcie v zuboch dieťaťa je prerušená.
  5. Patológia štruktúry skloviny je odhalená.
  6. Pacienti môžu trpieť stratou sluchu v dôsledku nesprávneho vývoja štruktúry ossicles.
  7. Existuje riziko nefrokalcinózy. Toto ochorenie je charakterizované ukladaním vápenatých solí do obličiek, čo môže viesť k ochoreniam orgánov.
  8. Fosfátový diabetes, ktorý sa vyskytuje u žien, môže komplikovať priebeh pôrodného procesu a spôsobiť cisársky rez.

Dôsledky ochorenia bez adekvátnej liečby zostávajú po celý život. Vonkajšie komplikácie fosfátovej cukrovky sa prejavujú nízkym rastom a zakrivením končatín.

Prevencia vývinu choroby

Fosfát-diabetes je choroba, ktorá sa takmer vo všetkých prípadoch prenáša z chorých rodičov na deti. Ak je jeho výskyt spôsobený genetickou predispozíciou, potom osoba alebo dokonca žiadny kvalifikovaný lekár nebude schopný ovplyvniť jeho vývoj a vylúčiť riziko ochorenia.

Prevencia tejto patológie je vo väčšej miere zameraná na predchádzanie vzniku následkov a zníženie rizika deformácie kostry u pacientov rôzneho veku.

Takéto opatrenia zahŕňajú tieto činnosti:

  1. Rodičom je dôležité, aby sa nestretli prvé príznaky choroby. Je dôležité ihneď konzultovať špecialistu s cieľom pomôcť pri identifikácii diabetu s fosfátom v počiatočnom štádiu vývoja a začať vhodnú liečbu.
  2. Neustále pozorovať deti s takou patológiou u endokrinológov a pediatrov.
  3. Konzultujte genetika a vykonajte nevyhnutné vyšetrenie v plánovacom štádiu tehotenstva pre každú rodinu, v ktorej blízki príbuzní utrpeli podobnú patológiu v detstve. To umožní rodičom vedieť o rizikách a možných komplikáciách, ktoré môže mať budúce dieťa, aby boli včas pripravené liečiť chorobu.

FOSFÁT-DIABETY (syn: hypofos-

fatemichesky vitamín-D-rezistentné rachitis-ke, hypofosfatemickej rachitis rodina) - dedičné ochorenie spôsobené porušením fosforu reabsorpciu v obličkových kanálikov a krivica, vyznačujúci sa zmenami v kostrovom systémom.

Choroba sa prenáša dominantným typom spojeným s pohlavím. Autozomálny dominantný typ dedičstva je možný. Muži prenášajú chorobu na svoje dcéry, ženy - rovnako ako na deti oboch pohlaví. Choroba sa vyvíja v dôsledku primárneho enzymatické defektu v obličkových proximálnych tubulov systémov zapojených do reabsorpcie fosfátov, zvýšená citlivosť na renálnej tubulárnej epiteliálne napa hormónu (cm.) A pri syntéze metabolitov vitamínu D, ktoré majú fosfaturicheskim akciu. Zvýšené vylučovanie močom fosforu (pozri. Fosfátov), ​​vedie k hypo-fosfatémia (viď. Fosfatemiya) zvýšenie aktivity alkalickej fosfatázy (viď. Fosfatáza) porušovania

metabolizmu fosforu a vápnika a výskytu deformácií kostí.

S histónom. štúdia kostného tkaniva ukazuje porušenie štruktúry kanálov a trabekulov; zóny zvýšenej tvorby osteoidného tkaniva striedajú s oblasťami osteoporózy (pozri).

Prvé príznaky ochorenia sa zvyčajne objavujú vo veku 1 - 2 roky. Nastáva oneskorenie rastu, deformácia kostry (ohybové zakrivenie dolných končatín, rachitické "náramky" na rukách), svalová hypotenzia.

Diagnóza je založená na klinovom vzor, ​​laboratórne výsledky. Výskum, údaje rentgenol. štúdium kostí. anorganického fosforu v sére - menej ako 2 mg na 100 ml (normálna 2- 7 mg na 100 ml), alkalickej fosfatázy je 2-4 krát vyššia ako normálnu úroveň, denné vylučovanie anorganického fosforu v moči môže byť až 5 g (normou 1 2 denne). Meli-Turiya (cm.) A aminokyselín (cm.) Chýba. Keď rentgenol. kostné štúdie ukazujú zmeny v epifýzy vo forme expanzných zón chrupavky proliferácie, hrubé fibrovaných kostných štruktúr s rysmi osteoidu hyperplázia metafýzy lézie, symptómy osteomalácie (cm.). Diferenciálna diagnóza zahŕňa krivica, krivica iných ochorení (pozri tubulopatiou.) (Cm.); je založená na identifikáciu pretrvávajúce hypo-fosfatémia.

Liečba sa vykonáva s vysokými dávkami vitamínu D, počnúc 10 000 až 25 000 IU denne a postupne sa zvyšuje dávka o 10 000 - 15 000 ME až po normalizáciu obsahu fosfátu v krvi. Stanoví sa trvanie liečby

úroveň aktivity alkalickej látky

fosfatázy a röntgenovej dynamiky

nol. zmeny kostí. Liečba sa vykonáva pod kontrolou krvného tlaku, obsahu vápnika v moči (pozri Sul'kovicha test) a zvyšného dusíka v krvi. Vitamín D sa má podávať v kombinácii s anorganickými fosfátmi (napr. Glycerofosfát vápenatý). Metabolity vitamínu D - 25-hydroxycholekalciferolu a 1,25-di-hydroxycholekalciferolu majú vysokú terapeutickú účinnosť. Pri ťažkých deformáciách kostry sa používa ortopedická liečba.

Prognóza života je priaznivá.

Cieľom prevencie je skoré odhalenie F.-D. a korigovanie metabolizmu fosforu a vápnika, aby sa zabránilo deformácii kostí. V tomto prípade by sa mala venovať osobitná pozornosť rodine, v ktorej sa vyskytli prípady ochorenia.

Bibliografia: Ignatova M.S.

V. Yel'tishchy E. Dedičná a vrodená nefropatia u detí, L., 1978; Shilov AV a Novikova PV Diferenciálna diagnostika ochorení podobných rachitidy u detí, Pediatrics, č. 9, str. 65, 1979.

Čo je fosfátový diabetes?

Takzvaná skupina genetických chorôb spojených s porušením minerálneho metabolizmu. Iným spôsobom sa patológia označuje ako rachita odolná voči vitamínu D. Dominantný typ fosfátovej cukrovky sa vyskytuje u približne 1 dieťaťa z 20 tisíc novorodencov. Po prvýkrát bola choroba opísaná v roku 1937. Neskôr sa ukázalo, že existujú aj iné genetické formy patológie. Najčastejšie sa v skorom detstve zistí prítomnosť cukrovky s fosfátom. Pozornosť rodičov priťahuje poruchy chôdze a ohýbanie kostí.

Niektoré formy patológie sprevádzajú iné metabolické poruchy. Niekedy je choroba asymptomatická a dá sa identifikovať iba laboratórnou analýzou. Choroba sa klasifikuje s nadobudnutými rachitmi, hypoparatyroidizmom a inými endokrinnými patologiami. Liečba by mala byť komplexná už od útleho veku.

Príčiny tejto choroby

Hlavnou príčinou vývoja fosfátového cukrovky je porušenie genetickej štruktúry. Mutácie sú zdedené. Nosičmi patologického génu môžu byť ženy aj muži. Mutácia sa vyskytuje v X-viazanom chromozóme, ktorý je dominantný. V zriedkavých prípadoch sa môže získať diabeta súvisiaca s fosfátmi. Vyvíja sa na pozadí nádorov mezenchymálneho tkaniva, ktoré sa tvoria počas vnútromaternicového obdobia. V tejto patológii sa hovorí "onkogénne rachoty".

Choroba patrí do skupiny tubulopatií - porušenie obličiek. Vzhľadom na skutočnosť, že reabsorpcia minerálov v proximálnych tubuloch klesá, dochádza k rozvoju nedostatku fosforu v tele. Okrem toho je poškodená intestinálna absorpčná kapacita. V dôsledku toho sa pozorujú zmeny v minerálnej kompozícii kostného tkaniva. Často dochádza k porušeniu funkcie osteoblastov. Muži prenášajú patologicky zmenený gén iba na dcéry a ženy - na deti oboch pohlaví. Je pravidlom, že u chlapcov je choroba závažnejšia než choroba dievčat.

Klasifikácia fosfátovej cukrovky u detí

Existuje niekoľko foriem choroby, ktoré sa líšia genetickými a klinickými kritériami. Najčastejšie sú diagnostikované hypofosfatamické rachoty spojené s X, ktoré majú dominantný typ dedičnosti. Napriek tomu existujú iné odrody patológie. Klasifikácia zahŕňa nasledujúce formy ochorenia:

  1. X-viazaný dominantný typ fosfátového cukrovky. Je charakterizovaná zmenami v géne PHEX, ktorý kóduje endopeptidázu. Tento enzým je zodpovedný za transport rôznych minerálov cez iónové kanály obličiek a tenkého čreva. V dôsledku mutácie génu sa tento proces spomaľuje, čo spôsobuje nedostatok fosfátových iónov v tele.
  2. X-viazaný recesívny typ. Charakterizovaná mutáciou génu CLCN5, ktorý kóduje proteín zodpovedný za pôsobenie chloridových iónových kanálov. Výsledkom poškodenia je prerušenie prenosu všetkých látok cez membránu renálnych tubulov. Nositelmi tohto typu patológie môžu byť ženy aj muži. Avšak choroba sa rozvíja iba u chlapcov.
  3. Autozomálny dominantný typ fosfátového cukrovky. Je spojená s genetickou mutáciou v chromozóme 12. V dôsledku defektu produkujú osteoblasty patologický proteín, ktorý podporuje zvýšenú exkréciu fosfátov z tela. Patológia je charakterizovaná relatívne ľahkým prietokom, na rozdiel od X-viazaných foriem.
  4. Autozomálny recesívny typ. Je zriedkavé. Charakterizovaný defektom v géne DMP1 nachádzajúcom sa v chromozóme 4. Kóduje proteín zodpovedný za vývoj kostného tkaniva a dentínu.
  5. Autozomálny recesívny typ sprevádzaný uvoľňovaním vápnika v moči. Vyskytuje sa v dôsledku defektu v géne umiestneného v chromozóme 9 a je zodpovedný za činnosť renálnych kanálov závislých od sodíka.

Okrem týchto foriem fosfátovej cukrovky existujú aj iné typy patológie. Niektoré odrody choroby zatiaľ neboli skúmané.

Rozdiely medzi rachitami a fosfátom

Rágy a fosfát-diabetes u detí nie sú úplne rovnaké, hoci klinický obraz chorôb je takmer identický. Rozdiely medzi týmito patológiami v etiológii a mechanizme vývoja. Bežné rachoty sú získané ochorenie spojené s nedostatkom cholekalciferolu. Táto látka sa vytvára v koži pod vplyvom slnečného žiarenia. Diagnostická dávka vitamínu D sa užíva denne pre všetky deti od 1 mesiaca do 3 rokov s výnimkou letného obdobia. V dôsledku nedostatku cholekalciferolu je proces asimilácie vápnika narušený. Výsledkom je deformácia kostí.

Rozdiel medzi fosfátom a cukrovkou spočíva v tom, že sa týka vrodených ochorení. Pri tejto patológii je znížená absorpcia minerálnych látok v obličkách, najmä fosfáty. V niektorých prípadoch je tiež zaznamenaný nedostatok vápnika. Z dôvodu porušenia minerálnej kompozície kostného tkaniva sú príznaky patológie podobné. Rozdiel medzi nimi môže byť stanovený až po laboratórnej diagnostike.

Hypofosfatamické rachoty u dojčiat: príznaky ochorenia

Symptómy ochorenia sú zvyčajne diagnostikované v druhom roku života. V zriedkavých prípadoch sa pozorujú hypofosfatamické rachoty u dojčiat. Príznaky, ktoré možno diagnostikovať v detstve, sú svalová hypotenzia a skrátenie končatín. Hlavné klinické prejavy sú:

  1. Deformácia kĺbov nohy.
  2. O-zakrivenie dolných končatín.
  3. Spomalenie rastu u detí - stane sa znateľné po 1 roku.
  4. Zahustenie zápästia a chrupavky - "rachitické náramky a ruženec".
  5. Bolesť v panvových kostiach a chrbtici.
  6. Poškodenie zubnej skloviny.

Najčastejšou hlavnou sťažnosťou rodičov je, že detské nohy sú skrútené. Keď choroba postupuje, dochádza k zmäkčeniu kostí - osteomalácii.

Diagnóza cukrovky a rakoviny

Na zistenie patológie sa uskutočňuje štúdia o biochemickom zložení krvi. V tomto prípade je zaznamenaná hypofosfatémia. Úroveň vápnika je normálna vo väčšine prípadov, niekedy je znížená. Uprostred rachiet sa zvýšila alkalická fosfatáza. Keď radiografia odhalí osteoporózu a porušenie zón rastu kostí. V moči je veľké množstvo fosfátu. Niekedy existuje vápnik.

Liečba rachiet a fosfátov-diabetes

Na liečbu diabetu s fosfátmi sa používajú veľké dávky cholekalciferolu. V niektorých prípadoch sú indikované vápnikové prípravky. Nezabudnite konzumovať lieky obsahujúce fosfor. Na zlepšenie stavu sú predpísané vitamínové a minerálne komplexy. Patria sem prípravky "Vitrum", "Duovit", "Abeceda" atď.

Pri vyjadrených ohyboch kostí sa zobrazuje fyzioterapeutická liečba, cvičebná terapia a operatívna intervencia. Je potrebná konzultácia s ortopedickým lekárom.

Preventívne opatrenia a prognóza

Opatrenia na prevenciu zahŕňajú vyšetrenia pediatra a chirurga, prechádzky vonku, vymenovanie vitamínu D z prvého mesiaca života. Ak má rodina pacientov s diabetom s fosfátom, genetický výskum by sa mal vykonať počas vývoja plodu. Prognóza je najčastejšie včasná liečba.

Tubulopatia (tubulárna dysfunkcia) - skupina nefropatií spôsobená porušením transportných procesov v tubuloch. Izolujú primárne (dedičné) tubulopatie a sekundárne, vyvíjajú sa so zápalovými ochoreniami obličiek, chorobami metabolizmu a poškodením obličiek liekom.

Primárne tubulopatia môžu byť z dôvodu poruchy enzýmov, ktoré poskytujú transport látok do tubulárnych buniek dysfunkcie špecifický membránový proteín nosiča, rúrkové zmena epitelu citlivosť na pôsobenie hormónov receptorov a trubkovým dysplázia. Rôznorodosť príčin a možných lokalizáciu volebných anomálií v kanálikoch vysvetliť polymorfizmus klinických prejavov tejto patológie. V súlade so základným tubulopatiou sú dedičné syndrómy rozdelené do troch skupín. Jeden z nich zahŕňa tubulopatiou sprevádzaná krivici mení kostra [diabetes fosfát, glyukoaminofosfatdiabet alebo choroba de Toni-Debre-Fanconiho, renálna tubulárna acidóza] Druhá - tubulopatia s polyúria (renálna glukozúria, renálna diabetes insipidus, renálna soľ mellitus), tretí skupina sprevádzaná nefrolitiázy (cystinurií glitsinuriya).

Diabetes súvisiaci s fosfátmi (hypofosfatemická rachita rezistentná na vitamín D) je dedičné ochorenie (dominantné), spôsobené znížením reabsorpcie fosfátov v proximálnej časti obličkových kanálikov. Vykazuje sa to hyperfosfatúrou, hypofosfatémiou, zvýšenou aktivitou alkalickej fosfatázy a vývojom rakovinových zmien, ktoré sú rezistentné na liečbu vitamínom D v obvyklých dávkach. Medzi navrhovanými príčinami je najpravdepodobnejšie absencia alebo malá aktivita enzýmov, ktoré zabezpečujú reabsorpciu fosfátov v proximálnych tubuloch.

Klinický obraz. Prvé znaky sa najzreteľnejšie prejavujú na začiatku druhého roka života alebo neskôr. Pozornosť sa venuje nepríjemnej chôdzi "kačice", adynamii, krátkej postave, rastúcej ohybnosti v tvare písmena O a menej výraznej deformácii zostávajúcich častí kostry. Niekedy sa dieťa zastavuje kvôli bolesti v kostiach; sú možné spontánne zlomeniny. Duševný vývoj zodpovedá veku, ale deti môžu byť odobraté, odmietnuť komunikovať so svojimi rovesníkmi, pretože trpia kvôli ich vadám.

Laboratórny výskum. Pri štúdiu moču sa zistila zvýšená exkrécia anorganického fosforu. Jeho koncentrácia v krvi je významne znížená, aktivita alkalickej fosfatázy je 2-3 krát vyššia ako normálne, ale nie je žiadna hypokalciémia (alebo je nevýznamná). Radiologický obraz je podobný zmenám kostnej hmoty v klasickej rachote (nedostatok vitamínu D). Na rozdiel od rachiet sa fosfátový diabetes vyznačuje oneskoreným nástupom, chýbajúcou anémiou a postihnutím orgánov retikuloendotelového systému napriek výrazným zmenám kostí.

Liečbu. Liečba bežnými dávkami vitamínu D je neúspešná. Avšak, na rozdiel od predtým ochorenie ustupuje na účinky tohto lieku v menuje ho vo veľkých dávkach:. First 10-25 tisíc Me, ktorý je potom kontrolovaných štúdií, Sulkovicha 20-50 tisíc ME a viac za deň až do normalizácie ukazovateľov fosforu a alkalickej fosfatázy v sére. v krvi. Optimálna liečba aktívnymi metabolitmi vitamínu D3 kalciotriol (rocalaltrol). Liečebný komplex zahŕňa prípravky vápnika a fosforu. Na zavedenie anorganických fosfátov do interiéru je možné použiť zmes Albright (24 g kyseliny citrónovej, 40 g citrátu sodného, ​​400 g destilovanej vody) do 1 polievkovej lyžice. l. 4-5 krát denne. Pri hrubých kostných deformáciách je zobrazená ortopedická liečba.

Diabetes insipidus obličiek - dedičná choroba (N, dominantná) - je charakterizovaná necitlivosťou distálnych tubulov voči ADH, čo sa prejavuje neschopnosťou obličiek koncentrovať moč. V dôsledku toho sa stratí veľké množstvo osmoticky voľnej vody. To vedie k hyperosmóze extracelulárnej tekutiny a následne k dehydratácii buniek.

Klinický obraz. Prvé príznaky sa objavujú krátko po narodení a sú amplifikovanej počas prechodu na umelej výžive, v dôsledku zvýšeného osmotického zaťaženia. Dieťa sa objavila horúčka, zvracanie, zápcha a kŕče v prvom týždni života, ako aj dehydratáciu a hypernatriémia. Príznaky u starších detí - polyúria, noktúria, polydipsia, spomalenie rastu, hypotónia dolných močových ciest a močového mechúra, možnému hydronefrózy. Diferenciálna diagnóza zahŕňa pylorospasmu, mnoho chorôb je sprevádzaná horúčkou a ďalšie tubulopatiou vyskytujúce sa polyúria, ako aj diabetes insipidus hypofýzy (citlivosť ADH pri ukladaní).

Liečbu. Pacienti nezaťažovať prijímanie tekutiny a priradenie hydrochlorotiazid (napríklad hydrochlorotiazid), inhibícia reabsorpcie chloridu sodného v časti smerom nahor slučky Henly a tým znižuje sekréciu rozpustenej látky voľnej vody. Je potrebné predpísať prípravky obsahujúce draslík a mierne obmedziť príjem sodíka a kontrolovať ich obsah v krvi a moči.

Prognóza. Prognóza závisí od aktuálnosti diagnózy a primeranosti liečby. Môže to byť smrteľný výsledok na pozadí hypertermie. Bezprostrednou príčinou smrti pacienta je najčastejšie sekundárna infekcia, ktorá rýchlo vedie k dehydratácii.

Zdroj: Choroby detí. Baranov AA 2002.

Rodinné a nevzdelávacie rachoty: podobnosti a rozdiely

Diabetes mellitus s diabetes mellitus kombinuje bežné príznaky a fakt, že narúša metabolizmus. S rachity je to, že vedie k nesprávnemu rozvoju kostí a to je spôsobené narušením metabolizmu fosforu a vápnika. Fosfátový diabetes u detí pripomína ochorenie, ktoré sa vyskytuje pri nedostatku vitamínu D v potravinách, u dospelých sa stáva oveľa menej často a prejavuje sa zmäknutím a deformáciou kostí - osteomaláciou. Ďalšie mená zahŕňajú rachity závislé od vitamínu D, hypofosfénické rachity, rodinné konghenitálne rachity, rachity typu 2.

Čo sa v tele stalo s touto chorobou? Aby sa fosfor a vápnik správne absorbovali a odkial sa tvorí silné kostné tkanivo, je potrebný najmä vitamín D. Keď sa dostane do tela s jedlom, premenuje sa na špeciálne hormonálne látky.

Rovnako ako inzulín pomáha bunkám nasávať glukózu z krvi, deriváty vitamínu D im umožňujú absorbovať fosfor a vápnik. Rovnakým spôsobom ako v diabetu alebo inzulínu výroby je narušený citlivosť buniek k nemu, s diabetom fosfát výrobný proces príslušného orgánu látok rozbitých od vitamínu D, alebo zníženú citlivosť tkanív na týchto látok. Neobsahuje kosti, vápnik zostáva v krvi a fosfor sa umyje močom.

Účinky fosfátu pri cukrovke tiež pripomínajú účinky, ktoré sa vyskytujú bez liečby rachiet. Dieťa rastie, kosti jeho kostry sa naďalej ohýbajú av ťažkých prípadoch stráca schopnosť samostatne sa pohybovať. Postihnutie ohrozuje a dospelých s sporadikou, ktorá nie je dedičnou formou ochorenia - fosfát-diabetes komplikuje priebeh základnej choroby, ktorá ju spôsobila.

Symptómy a diagnostika

U detí je potreba fosforu a vápnika oveľa vyššia ako u dospelých, takže dôsledky ochorenia sú ťažšie. Na hlavné príznaky fosfát-diabetes sa zhoduje s rachity. Sú to najmä:

  • nestabilná "kačacia" chôdza;
  • zakrivenie holení s písmenom O;
  • rast pod normou;
  • zakrivenie chrbtice.

V ranom veku je fosfát často zistený po tom, ako si rodičia všimli, že dieťa sa veľmi nepohybuje. Niektoré deti plačú a sú rozmarné, keď sú nútené chodiť - ich bolesť kostí. Vďaka rachitám sa kosti stávajú krehkými, takže aj keď nie je zakrivenie ešte viditeľné, môžete mať podozrenie na túto chorobu u detí, ktoré často majú nevysvetliteľné bezpodmienečné zlomeniny.

Existuje však rozdiel medzi príznakmi klasickej a dedičnej rachoty. Obvyklé rachity sa objavujú počas prvých mesiacov života, dedičná fosfátová cukrovka - začína v druhej polovici roka, a niekedy 1,5-2 roky, až potom, čo dieťa začne chodiť. Zároveň sú najskôr ohnuté dolné končatiny (dlhé tubulárne kosti), kĺby a členkové kĺby.

Správnu diagnózu pomáhajú krvné testy pre biochémiu a röntgenové štúdie. Biochemické krvné indexy a štruktúra kostného tkaniva v dedičnom rodinnom ochorení sa líšia od normálnych a od tých porúch, ktoré sú zrejmé v klasickej rakety. Spravidla, ak je dieťa podozrivé z diabetu, lekári odporúčajú, aby boli rodičia a ďalší príbuzní testovaní.

Je možné vyliečiť rodinné vrodené rakety?

Princíp liečby klasických a rodinných hypofosfatemickej krivicou je jeden a ten istý - zavedenie vitamín D. Ale ako v rodinná krivica jeho spracovanie rozbité, vitamín potrebovať mnohonásobne viac ako v prvom prípade. V tomto prípade je nutné lekári k regulácii hladín fosforu a vápnika v krvi a jeho ďalšie biochemické parametre, jednotlivo výberu požadovanej dávky.

Fosforu vitamínov formulácie (glycerofosfát vápenatý) a diétne, a v závislosti od veku detí podávaných vitamínové komplexy, napr. Oksidevit, a pridané do ich potravinárskych výrobkov s vysokým obsahom fosforu.

Keďže fosfátová cukrovka je veľmi podobná rachotom typu 1 a niekedy nie je možné stanoviť diagnózu, lekári radiia rodičom detí, aby sa občas podrobili úplnej skúške z dvoch až troch rokov. V niektorých prípadoch lekárske ošetrenie nestačí a potom sa ohnuté kosti narovnávajú chirurgickými metódami. Ale choroba zmizne po liečbe?

Rovnako ako u SD 1 nie je možné obnoviť výrobu vlastného inzulínu, nie je možné "fixovať" metabolické poruchy v diabetickom fosfáte. Avšak dospelí majú dostatok vápnika a fosforu, ktorý je stále absorbovaný telom. Preto po dospievaní sa ochorenie zhoršuje iba v obdobiach s vyššou potrebou vápnika a fosforu - u žien počas tehotenstva a laktácie. Ale "nekorigované" účinky rachiet - nízky rast, zakrivenie nohy - a pre ženy a mužov zostávajú na celý život. Ženy v dôsledku deformity panvových kostí niekedy musia vykonávať cisársky rez.

Príčiny a klasifikácia diabetu s fosfátom

Aj keď vyjadrené genetická heterogenita diabetu fosfátu, priame príčiny hypofosfatémiou s rôznymi formami rovnakého ochorenia - spätného vychytávania narušenie (reabsorpcie) fosfátu v stočených tubuloch obličiek. To vám umožní spájať tento stav s tubulopatiami alebo patológiami močového systému, ale keď k nemu dochádza, trpí celé telo a hlavne pohybový aparát. Ďalej, niektoré formy diabetu sú sprevádzané fosfátov porucha vstrebávania vápnika vo vývoji ochorenia čreva a obličkových kameňov, abnormálne aktivita prištítnych teliesok. Existuje jasná korelácia medzi genetickými a klinickými odrodami ochorenia, čo umožňuje vybudovať jasnú všeobecne uznávanú klasifikáciu, ktorá zahŕňa 5 foriem patológie.

X-viazaný dominantný fosfátový diabetes - je najbežnejším variantom tejto patológie, je spôsobená mutáciou génu PHEX. Kóduje enzým - endopeptidázu, ktorá riadi aktivitu iónových kanálov obličiek a tenkého čreva. V dôsledku genetickej chyby vyplývajúce enzým je schopný funkcie, takže aktívny transport fosforečnanových iónov cez membránu buniek dramaticky spomaľuje vyššie uvedených orgánov. To vedie k zvýšeným stratám fosforečnanových iónov v moči a rozpaky asimiláciu v gastrointestinálnom trakte, pretože z toho krv vyvíja hypofosfatémia a krivica dochádza k zmenám, pretože minerálnych zložiek kostného deficitu.

X-viazaný recesívny fosfátový diabetes - na rozdiel od predchádzajúceho variantu ovplyvňuje iba mužov, zatiaľ čo ženy môžu pôsobiť iba ako nositelia patologického génu. Príčinou tejto formy ochorenia sú mutácie génu CLCN5, ktorý kóduje proteínovú sekvenciu - chloridový iónový kanál. Výsledkom genetického defektu je preťaženie všetkých iónov (vrátane fosfátov) cez membrány epiteliálnych buniek nefronov, čo spôsobuje vývoj fosfátového cukrovky.

Autozomálne dominantný fosfátový diabetes - forma ochorenia spôsobená mutáciou génu FGF23 umiestneného na 12. chromozóme. Jeho expresia produkt je proteín, ktorý je zle názvom 23-rastový faktor fibroblastov, hoci to je vylučovaný prevažne osteoblasty a urýchľuje výber fosforečnanových iónov v moči. Fosfát diabetu sa vyvíja, keď mutácie v FGF23, čo vedie k proteínu produkovaného nich stávajú rezistentné voči proteázám krvi, čo je dôvod, prečo je jeho akumulácie a v dôsledku toho zvýšenie efektu vývoja hypofosfatémiou. Tento typ ochorenia sa považuje za relatívne miernu formu diabetu s fosfátom.

Autozomálny recesívny fosfátový diabetes - pomerne vzácny typ patológie spôsobený mutáciami génu DMP1, ktorý sa nachádza na 4. chromozóme. Tento gén kóduje fosfoproteín dentínu s kyslou matricou, ktorý sa tvorí hlavne v dentíne a kostnom tkanive, kde reguluje ich vývoj. Patogenéza výskytu fosfát-diabetes v tomto genetickom variante nebola dôkladne študovaná.

Autozomálny recesívny fosfátový diabetes s hyperkalciúriou - tiež vzácne druhy tejto choroby, spôsobené mutáciou génu SLC34A3 umiestneného na 9. chromozóme. Kóduje sekvenciu kanálu fosfátových iónov závisiacich na sodíku v obličkách a v dôsledku poškodenia štruktúry vedie k zvýšeniu uvoľňovania vápnika a fosforu v moči pri súčasnom znížení krvnej plazmy.

Existujú aj formy fosfátovej cukrovky, sprevádzané hyperparatyroidizmom, urolitiázou a inými poruchami. Niektoré odrody tejto choroby sú spojené s takými génmi ako sú ENPP1, SLC34A1 a niektoré ďalšie. Štúdia všetkých možných príčin fosfát-diabetes sa stále vykonáva.

Symptómy fosfátového cukrovky

Ukázanie fosfátovej cukrovky v dôsledku genetickej heterogenity tejto choroby je charakterizované pomerne širokým rozsahom závažnosti - od takmer asymptomatického priebehu až po zjavné ťažké poruchy. Niektoré prípady patológie (napríklad spôsobené mutáciami génu FGF23) sa môžu prejaviť iba hypofosfatémiou a zvýšením hladiny fosforu v moči, zatiaľ čo nie sú klinické príznaky. Avšak najčastejšie diabetu s fosfátom vedie k obrazom typických rachiet a hlavne sa rozvíja v detstve - 1-2 roky, krátko potom, ako dieťa začne chodiť.

Jedným z prvých prejavov fosfátovej cukrovky môže byť svalová hypotenzia dokonca v detstve, ale vo všetkých prípadoch nie je pozorovaná. Najčastejšie vývoj choroby začína deformáciou nohy v tvare písmena O, čo môže viesť k narušeniu chôdze. V ďalšom priebehu diabetu fosfátu môžu vzniknúť ďalšie klinické príznaky krivica - oneskorený rast a fyzický vývoj, poruchy ozubenie (najmä v autozomálne recesívny forma choroby), alopécia. Charakteristické patologické zlomeniny, vzhľad rachitických "perličiek", zhrubnutie metafýzy končatín. Tiež sa fosfátové cukrovkou môžu pociťovať bolesť v chrbte (zvyčajne neurologické) a kostí, v zriedkavých prípadoch, kvôli bolesti v nohách dieťaťa je zbavená možnosti ísť. Spravidla neexistuje žiadne porušenie intelektuálneho vývoja v tejto chorobe.

Diagnóza fosfátového cukrovky

Jedna z prvých metód pre diagnostiku diabetes-fosfát je všeobecný vyšetrenie chorého dieťaťa, a štúdium reakciou ochorení na použitie bežných dávok vitamínu D. Všeobecne platí, že v tejto patológie pozorované klinické krivici s odolnosťou proti použitia tradičných liečiv tohto vitamínu (rybieho oleja, olejového roztoku), Na presnejšie stanovenie fosfátovej cukrovky, biochemických krvných a močových testov, röntgenových štúdií, molekulárnych genetických analýz. Stála expresia tohto ochorenia je hypofosfatémia alebo zníženie fosfátových iónov v krvnej plazme, ktorá je definovaná v biochemickej analýze. Tak hladiny vápnika môže byť normálne alebo dokonca zvýšené, ale niektoré formy fosforečnanu mellitus (v dôsledku genetickej mutácie SLC34A3) a vyznačujúci sa tým, hypokalciémia. Tiež s fosfátovým cukrovkou môže byť zvýšenie hladiny alkalickej fosfatázy a niekedy aj zvýšenie hladiny parathormónu. Biochemické vyšetrenie moču ukazuje vysokú exkréciu fosforu (hyperfosfatúru) a v niektorých prípadoch hyperkalciúriu.

Rádiologicky fosfátovými diabetom určených klasické príznaky krivica - deformácia holennej kosti, kolenných a bedrových kĺbov, osteoporóza (v niektorých prípadoch môže dôjsť k lokálnej osteoskleróza) a osteomalácie. Štruktúra kostí sa zmenila - kortikálna vrstva sa zahusťuje, trabekulárny vzor sa stáva hrubší, diafýza sa rozširuje. Často, kostný rádiologický vek fosfát-diabetik výrazne zaostáva za skutočným, čo naznačuje oneskorenie vo vývoji kostry. Moderná genetika umožňuje diagnostikovať prakticky sa všeobecne používa všetky typy ochorení metódou priameho sekvenovania génov spojených s patológiou. V niektorých prípadoch možno študovať genetickú povahu fosfátového diabetu štúdiom dedičnej anamnézy pacienta.

Liečba fosfátového cukrovky

Liečba diabetu vyvoláva kombináciu liečby vitamínmi, ortopedickými a niekedy aj chirurgickými technikami. Cez iný názov pre toto ochorenie (vitamín D-rezistentný rachitis), tento vitamín je aktívne používa pri liečení tohto stavu, ale v rovnakých dávkach, musí byť výrazne zlepšila. Okrem toho, u pacientov s diabetom fosfátovým predpísaných liekov vápnika a fosforu, vitamíny A, E a skupiny B, je tiež dôležité, že terapia vitamíny rozpustné v tukoch (najmä A a D), by mali byť vykonávané iba pod dohľadom lekára, a s starostlivým dodržiavanie dávkovania, aby sa zabránilo nežiaducim vedľajším reakciám a komplikácie. Na sledovanie účinnosti liečby a správnosti predpísanej dávky lieku sa robí pravidelné meranie hladiny fosfátu a vápnika v moči. V obzvlášť závažných formách diabetu s fosfátom sa môže vitamín D používať po celý život.

V ranej diagnostike tejto choroby jeho liečba nutne zahŕňa prevenciu skeletálnych porúch konvenčnými ortopedickými technikami - nosenie bandáže pre chrbticu. Pri neskoršej detekcii fosfátovej cukrovky s ťažkými deformáciami kostry môže byť indikovaná chirurgická korekcia. Asymptomatické formy tejto choroby, ktoré sa prejavujú iba hypofosfatémiou a hyperfosfatúriou, podľa väčšiny odborníkov nepotrebujú intenzívnu liečbu. Avšak, to vyžaduje starostlivú kontrolu nad stavom kostrového svalstva, obličiek (prevencia urolitiázy), ktorá sa vykonáva pravidelné lekárske prehliadky u endokrinológa.

Symptómy fosfátového cukrovky

Hypofosfatemické rachity sa prejavujú ako počet porúch, od asymptomatickej hypofosfatémie až po oneskorený fyzický vývoj a nízky rast až po kliniku závažných rachiet alebo osteomalácie. Manifestácie u detí majú tendenciu sa líšiť po tom, ako začnú chodiť, vyvíjajú ohybové zakrivenie nohy a iné kostné deformity, pseudo zlomeniny, bolesť kostí a nízky rast. Kostné rastu v miestach pripevnenia svalov môžu obmedziť pohyb. Pri hypofosfatemických rachotoch sa zriedkavo pozorujú rozvrátené zmeny chrbtice alebo panvových kostí, defekty zubnej skloviny a spazmofílie, ktoré sa vyvíjajú s krikmi nedostatku vitamínu D.

Pacienti majú určiť hladinu vápnika, fosfátu, alkalickej fosfatázy a 1,25-dihydroxyvitamínu D a GPT v krvnom sére, ako aj vylučovanie fosfátu v moči. V hypofosfátových raketách sú hladiny sérového fosfátu nižšie, ale vylučovanie močom je vysoké. Úroveň vápnika a PTH v sére je normálna a alkalická fosfatáza je často zvýšená. Pri rakovine s nedostatkom vápnika sa pozoruje hypokalciémia, nedochádza k žiadnej hypofosfatémii alebo je mierna, nezvyšuje sa vylučovanie fosfátu močom.

Hypofosfatémia je už zistená u novorodenca. V 1. až 2. roku života sa objavili klinické príznaky choroby: retardácia rastu, výrazné deformácie dolných končatín. Svalová slabosť je mierne alebo chýba. Neprimerane krátke končatiny sú charakteristické. U dospelých dochádza k postupnému rozvoju osteomalacie.

Doteraz boli opísané 4 typy zdedených porúch v hypofosfatemických raketách.

Aj typ - v zábere s X-viazanou hypofosfatémiou - vitamín D odolná krivica (hypofosfatemickej tubulopatiou, familiárna hypofosfatémia dedičná fosfát renálna diabetes, renálna fosfát mellitus, familiárna trvalé diabetes fosfát, renálnej tubulárnej krivica, Albright-Butler-Bloomberg syndróm) - ochorenie, kvôli zníženej fosfátu reabsorpcie v proximálnych tubuloch obličiek a prejavuje giperfosfaturiya, hypofosfatémia a vývoj rahitopodobnyh zmeny, ktoré sú rezistentné na konvenčné dávky vita Ina D.

Predpokladá sa, že X-zlúčia hypofosfatemickej rachitis narušený reguláciu aktivity 1-hydroxylázy a fosfátu, ktorá indikuje defekt syntézy metabolitu vitamínu D 1,25 (OH) 2D3. Koncentrácia l, 25 (OH) 2D3 u pacientov je nedostatočne znížená pre súčasný stupeň hypofosfatémie.

Choroba sa prejavuje až do 2 rokov života. Najcharakteristickejšie vlastnosti:

  • stonanie, squat, veľká svalová sila; Neexistuje žiadna hypoplázia skloviny trvalých zubov, ale existujú rozšírenia priestoru buničiny; alopécia;
  • hypofosfatémia a hyperfosfatúria s normálnym obsahom vápnika v krvi a zvýšenou aktivitou alkalickej fosfatázy;
  • výrazné deformity nohy (s nástupom chôdze);
  • rengenologicheskie rahitopodobnyh zmeny kostí - široký zahusťovanie diafýzy kortikálnej, trabekulárnej hrubý výkres, osteoporózu, predominanciou deformácie na dolných končatinách, je tvorba meškanie kostry; celkový obsah vápnika v skelete sa zvyšuje.

Neexistujú žiadne porušenia CBS a obsah elektrolytov v plazme. Úroveň parathormónu v krvi je normálna. Úroveň anorganického fosforu v sére sa zníži na 0,64 mmol / l a menej (rýchlosťou 1,29-2,26 mol / l). Obsah vápnika v krvnom sére je normálny.

Fosfátová reabsorpcia v obličkách sa zníži na 20-30% alebo menej, vylučovanie fosforu v moči sa zvýši na 5 g / deň; zvýšená aktivita alkalickej fosfatázy (2-4 krát v porovnaní s normou). Hyperaminoacidúria a glukozúria nie sú charakteristické. Vylučovanie vápnika sa nezmení.

Prideliť 4 klinicko-biochemické fosfát diabetes prevedenie reakciou na vitamínu D. V prvom prevedení, zvýšenie hladín anorganického fosfátu počas terapie je spojená so zvýšenou ich reabsorpcii v renálnych tubuloch, v druhej - zosilnený fosfátu reabsorbciou v obličkách a v čreve, keď tretia - zvýšenie resorpcie dochádza len v črevách, zatiaľ čo štvrtý - výrazne zvýšená citlivosť na vitamín D, takže aj relatívne malé dávky vitamínu D spôsobujú výskyt príznakov intoxikácie.

Typ II - forma hypofosfatemických rachiet - je autozomálna dominantná, nie je spojená s X-chromozómovou chorobou. Ochorenie je charakterizované:

  • začiatok ochorenia vo veku 1-2 rokov;
  • zakrivenie nohy s nástupom chôdze, ale bez zmeny rastu, robustnej postavy, kostrových deformít;
  • hypofosfatémia a hyperfosfatúria pri normálnej hladine vápnika a mierne zvýšenie aktivity alkalickej fosfatázy;
  • Röntgen: svetlé príznaky rachity, ale s ťažkou osteomaláciou.

V zložení elektrolytov, CBS, koncentrácie parathormónu, zloženia krvných aminokyselín, hladiny kreatinínu a zvyšku dusíka v sére nedochádza k žiadnym zmenám. Zmeny v moči sú nezvyčajné.

Typ III - autozomálne recesívny závislosť na vitamínu D (hypocalcemic krivica, osteomalácia, hypofosfatemickej vitamín D-dependentný-krivica s aminoacidúriou). Príčina ochorenia v rozpore obličiek 1,25 (OH) 2D3, čo vedie k narušeniu intestinálnej absorpcie vápnika a narušenie priamym účinkom vitamínu D na receptory kostnej špecifická, hypokalciémia, giperaminoatsidurii, sekundárnej hyperparatyreózy, narušenie fosforu a hypofosfatémia reabsorpcii.

Začiatok ochorenia sa vzťahuje na vek 6 mesiacov. až 2 roky Najcharakteristickejšie vlastnosti:

  • excitabilita, hypotenzia, kŕče;
  • hypocalcemia, hypofosfatémia, hyperfosfatúria a zvýšená aktivita alkalickej fosfatázy v krvi. Zvýšila koncentráciu paratyroidného hormónu v plazme a tiež pozorovala generalizovanú aminokyselinu a defekt, niekedy - defekt urýchľovania moču;
  • neskorý nástup pešej chôdze, krátky vzrast, ťažké rýchlo sa rozvíjajúce deformity, svalová slabosť, hypoplázia skloviny, zubné anomálie;
  • Röntgenové vyšetrenie odhalilo závažné rehetické zmeny v oblastiach rastu dlhých tubulárnych kostí, stenčenia kortikálnej vrstvy, tendencie k osteoporóze. Neexistuje žiadna zmena v CBS, obsah zvyšného dusíka, ale koncentrácia l, 25 (OH) 2D3 v krvi je výrazne znížená.

Typ IV - nedostatok vitamínu D3 - sa zdedí autozomálnym recesívnym typom alebo sa vyskytuje sporadicky, väčšinou choré dievčatá. Nástup choroby je zaznamenaný v ranom detstve; charakterizuje ju:

  • zakrivenie končatín, deformácia kostry, kŕče;
  • častá alopécia a niekedy anomálie zubov;
  • Rádiologicky sa rötotické zmeny rôzneho stupňa detegujú.

Viac Článkov O Diabete

C-peptid znamená "spojovací peptid" v preklade z angličtiny. Toto je indikátor sekrécie vášho inzulínu. Zobrazuje úroveň práce beta buniek pankreasu.

Váš terapeut najprv predpokladal cukrovku. Boli predpísané analýzy, bol opísaný klinický obraz choroby. Čo očakávať v budúcnosti?

S prechodom veku sa pozoruje pokles tolerancie cukrov u takmer všetkých ľudí. Počínajúc vekom 50 rokov, každé nasledujúce desaťročie sa koncentrácia glukózy nalačno zvyšuje o 0,055 mmol / l.